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• Partie 1 sur 3 : Caractéristiques principales
• Partie 2 sur 3: Signes supplémentaires
• Partie 3 sur 3: Assistance médicale

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie héréditaire qui est généralement diagnostiquée dans la petite enfance.La maladie affecte le développement de nombreuses parties du corps, entraîne des problèmes de comportement et conduit souvent à l'obésité. Lors du diagnostic, les symptômes cliniques et les tests génétiques sont pris en compte. Apprenez à reconnaître la PWV chez les enfants afin que vous puissiez donner à votre enfant le bon traitement et les bons soins en cas de besoin.

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Partie 1 sur 3 : Caractéristiques principales

1. 1 Muscles faibles. L'un des principaux signes du syndrome de Prader-Willi est une faiblesse musculaire et une diminution du tonus musculaire. Les muscles faibles sont généralement plus faciles à remarquer dans la région du torse. Recherchez également des membres ou un corps flasques. Entre autres choses, le bébé peut pleurer faiblement ou doucement.
   • Ceci est généralement remarqué pendant l'accouchement ou immédiatement après l'accouchement. Après quelques mois, les muscles flasques ou faibles peuvent se tonifier ou se renforcer.
2. 2 Problèmes d'alimentation. La difficulté à s'alimenter est un autre problème courant avec le SPW. L'enfant peut avoir un réflexe de succion peu développé, il a donc besoin d'aide. En raison des difficultés d'alimentation, le bébé commence à grandir lentement ou ne grandit pas du tout.
   • Des sondes d'alimentation ou des tétines spéciales peuvent être utilisées pour aider le bébé à bien manger.
   • C'est ce problème qui empêche généralement un nourrisson de grandir et de se développer normalement.
   • Après quelques mois, le réflexe de succion peut revenir à la normale.
3. 3 Prise de poids nette. Au fil du temps, l'enfant commence à prendre du poids rapidement. Ceci est généralement causé par des problèmes avec la glande pituitaire et des perturbations hormonales. Un enfant peut trop manger, avoir constamment faim ou avoir un besoin obsessionnel de nourriture, ce qui contribue à la prise de poids.
   • Cela se produit généralement entre un et six ans.
   • Par la suite, l'enfant peut être diagnostiqué avec l'obésité.
4. 4 Des traits du visage anormaux. Les traits du visage anormaux sont un autre signe du SPW. Ceux-ci comprennent des yeux en forme d'amande, une lèvre supérieure fine, des tempes étroites et des coins de la bouche tombants. Le nez de l'enfant peut être retroussé.
5. 5 Développement retardé des organes génitaux. Un autre signe de PWV, qui fait référence au développement du corps, est le développement tardif des organes génitaux. Chez les enfants atteints de SPW, l'hypogonadisme est fréquent, impliquant une diminution de l'activité des gonades. Tous ces problèmes entraînent un retard de développement des organes génitaux.
   • Les filles peuvent avoir des lèvres et un clitoris trop petits, tandis que les garçons peuvent avoir un petit scrotum ou un pénis.
   • Une puberté tardive ou incomplète est également possible.
   • Tous ces problèmes peuvent conduire à l'infertilité.
6. 6 Le retard de développement. Les enfants atteints du SPW peuvent montrer des signes de retard de développement. Ceux-ci comprennent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée ou des troubles d'apprentissage. Ces enfants commenceront plus tard à s'asseoir ou à marcher et à effectuer d'autres activités générales.
   • Lors d'un test de QI, un enfant obtient généralement entre 50 et 70 points.
   • En outre, l'enfant peut avoir des problèmes de développement de la parole.

Partie 2 sur 3: Signes supplémentaires

1. 1 Faible mobilité. La faible mobilité est une caractéristique supplémentaire de PWV. Vous pouvez remarquer ce problème même pendant la grossesse. Dans ce cas, l'embryon dans l'utérus bouge moins que d'habitude. Après la naissance, le bébé peut devenir malade, excessivement faible et somnolent, ce qui est généralement le symptôme d'un bébé qui pleure faiblement.
2. 2 Perturbations de sommeil. Avec le SPW, un enfant peut éprouver des troubles du sommeil dans lesquels les bébés restent somnolents pendant la journée, ne dorment pas bien la nuit et se réveillent fréquemment.
   • En outre, l'enfant peut avoir des crises d'apnée du sommeil.
3. 3 Problèmes de comportement. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont divers problèmes de comportement. Ils sont souvent plus têtus ou font des crises de colère. De plus, les enfants atteints du SPW mentent ou volent souvent différentes choses, en particulier lorsqu'il s'agit de nourriture.
   • Entre autres, des symptômes associés à un trouble obsessionnel-compulsif et même une desquamation obsessionnelle de la peau peuvent apparaître.
4. 4 Signes physiques mineurs. Il existe plusieurs signes physiques supplémentaires qui servent de critères secondaires dans le diagnostic de PWV.Les enfants aux cheveux, à la peau ou aux yeux inhabituellement blancs, clairs ou ternes sont à haut risque. Faites également attention au strabisme et à la myopie.
   • Entre autres, des anomalies physiques telles que des mains ou des pieds petits ou étroits sont possibles. De plus, l'enfant peut être trop petit pour son âge.
   • L'un des signes peut être une salive collante ou épaisse.
5. 5 D'autres signes. De plus, les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent présenter d'autres symptômes moins courants. Ceux-ci incluent une incapacité à cracher et un seuil de douleur élevé. Des problèmes osseux tels que la scoliose (courbure de la colonne vertébrale) ou l'ostéoporose (fragilité des os) peuvent survenir.
   • Une activité surrénale anormale peut entraîner une puberté précoce.

Partie 3 sur 3: Assistance médicale

1. 1 Quand consulter un médecin. Lors du diagnostic du syndrome de Prader-Willi, les médecins utilisent des signes de base et supplémentaires comme critères. Faites attention à ces signes pour savoir si votre enfant doit être montré à un médecin.
   • Si un enfant de moins de deux ans présente cinq signes, il est alors nécessaire d'effectuer un diagnostic. Trois ou quatre signes doivent être liés aux principaux symptômes, et le reste doit être complémentaire.
   • Les enfants de plus de trois ans doivent avoir au moins huit signes. Quatre ou cinq d'entre eux devraient être liés aux principaux symptômes.
2. 2 Montrez votre enfant à un médecin. Essayez de ne pas manquer les examens post-partum programmés afin que les médecins puissent diagnostiquer tôt le syndrome de Prader-Willi. Le médecin surveillera le développement de l'enfant et détectera les problèmes possibles en temps opportun. Lors de toute visite chez le médecin à un âge précoce, il peut diagnostiquer le SPW sur la base des signes trouvés à l'examen.
   • Lors des examens, le médecin vérifie la taille, le poids, le tonus musculaire et la mobilité, l'état des organes génitaux et le périmètre crânien. De plus, le pédiatre surveille en permanence les progrès du développement de l'enfant.
   • Informez toujours votre médecin des problèmes d'alimentation, des problèmes de sommeil ou des signes de léthargie.
   • Si l'enfant a grandi et que vous remarquez qu'il a tendance à trop manger ou à avoir un besoin excessif de nourriture, assurez-vous d'en informer le médecin.
3. 3 Analyse génétique. Si vous soupçonnez le SPW, un test sanguin génétique est prescrit. Ce test peut confirmer le diagnostic en recherchant des anomalies dans le chromosome 15. Si vous avez des parents atteints de cette maladie, vous pouvez faire un test prénatal pour rechercher le SPW chez le bébé.
   • En outre, l'analyse génétique vous permet d'établir la probabilité de naissance d'autres enfants atteints de ce syndrome.