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L'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire de la moelle osseuse - le tissu mou à l'intérieur de l'os capable de produire des cellules sanguines - est endommagé. Ces dommages affectent la production de cellules sanguines et entraînent de graves problèmes de santé tels que la leucémie (un type de cancer du sang). Bien que l'anémie de Fanconi soit un trouble lié au sang, elle affecte également d'autres organes, tissus et systèmes du corps, augmentant le risque de développer un cancer. La maladie est généralement diagnostiquée avant l'âge de 12 ans mais peut également être détectée pendant la grossesse, même avant la naissance.

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Méthode 1 sur 3: Reconnaître les signes avant ou pendant l'accouchement

1. 

   Apprenez l'histoire génétique familiale. L'anémie de Fanconi est une maladie génétique, donc si un membre de votre famille a des antécédents d'anémie, vous pouvez avoir un gène et être infecté. L'anémie de Fanconi est causée par un gène récessif, c'est-à-dire que les deux parents doivent porter des gènes et les transmettre à leurs enfants. Comme il s'agit d'une maladie récessive, les deux parents peuvent être porteurs du gène sans tomber malades.

2. 

   
   
   Faites des tests génétiques. Si vous ne savez pas si vous avez ou non le gène de l'anémie de Fanconi, vous pouvez demander à un spécialiste en génétique d'effectuer de nombreux tests. Si aucun des parents n'est porteur, l'enfant ne peut pas être porteur du gène de l'anémie de Fanconi. Cependant, si les deux parents sont porteurs, seul un quart des enfants développeront une anémie de Fanconi.
   • Le test le plus courant est le test de mutation génétique. Le généticien prélèvera un échantillon de peau et observera une mutation (modification anormale des gènes) associée à l'anémie de Fanconi.
   • Un test de dégradation chromosomique est un processus qui prélève des échantillons de sang du bras et utilise des produits chimiques spéciaux pour traiter les cellules. Les cellules sont ensuite observées pour voir si elles se décomposent. Si vous souffrez d'anémie de Fanconi, vos chromosomes se décomposent et se réorganisent plus facilement que d'habitude. Ce test est le seul moyen de déterminer si vous êtes porteur du gène de l'anémie de Fanconi. Ce test est compliqué et ne peut être effectué que par quelques centres.

3. 

   
   
   Tests génétiques chez le fœtus. Il existe deux tests pour le fœtus en développement: une biopsie du placenta (CVS) et une amniocentèse. Ces deux tests sont effectués à l'hôpital.
   • Une biopsie du placenta est effectuée 10 à 12 semaines après la dernière période menstruelle de la femme enceinte. Votre médecin insérera un tube fin à travers votre vagin et votre col de l'utérus jusqu'au placenta. Ensuite, le médecin sucera doucement pour prélever un échantillon de tissu du placenta et effectuera des tests de laboratoire pour détecter les défauts génétiques.
   • L'amniocentèse est pratiquée 15 à 18 semaines après les dernières règles de la femme. Le médecin utilise une aiguille pour retirer une petite quantité de liquide des poches autour du fœtus. Le technicien vérifie ensuite les chromosomes de l'échantillon liquide pour le gène défectueux.

4. 

   
   
   Reconnaissez les symptômes de l'anémie de Fanconi. Après la naissance de votre bébé, vous devez rechercher des défauts physiques qui pourraient être un signe d'anémie de Fanconi. Certains handicaps peuvent être examinés par vous-même, tandis que d'autres auront besoin d'un médecin.
   • L'anémie de Fanconi entraîne une perte du pouce, une déformation du pouce ou plus de 3 pouces. Les os des bras, des hanches, des jambes, des mains et des orteils ne sont pas complètement formés ou anormalement formés. Les enfants atteints d'anémie de Fanconi peuvent avoir une scoliose ou une colonne vertébrale courbée.
   • Les yeux, les paupières et les oreilles peuvent également être déformés. Les enfants atteints d'anémie de Fanconi peuvent devenir sourds.
   • Environ 75% des patients atteints d'anémie de Fanconi sont porteurs d'au moins une anomalie congénitale.
   • Les jeunes enfants atteints d'anémie de Fanconi peuvent avoir une insuffisance rénale ou un rein anormal.
   • L'anémie de Fanconi peut provoquer des malformations cardiaques congénitales. Le plus courant est la communication interventriculaire (communication interventriculaire), qui est l'apparition d'un trou ou d'un défaut dans le septum inférieur pour empêcher les ventricules gauche et droit.
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Méthode 2 sur 3: reconnaître les signes de maladie dans l'enfance ou plus tard

1. 

   Recherchez des taches de pigmentation de la peau. Le patient verra des taches plates et brun clair appelées «café au lait» (en français, «café au lait»). Ou la peau du patient peut apparaître des taches plus claires (perte de pigmentation).

2. 

   Recherchez des anomalies de la tête et du visage. Ces anomalies peuvent inclure une tête petite ou grande, une petite mâchoire inférieure, un petit visage (en forme de visage d'oiseau), un front incliné ou terne, etc. Certains patients ont également une racine des cheveux basse et une membrane dans le cou.
   • Les yeux, les paupières et les oreilles d'une personne infectée peuvent être déformés. Ces anomalies peuvent entraîner des problèmes de vision et d'audition chez les personnes atteintes d'anémie de Fanconi.

3. 

   Recherchez des défauts osseux. Le pouce peut être perdu ou déformé. Les bras, les avant-bras, les cuisses et les jambes peuvent être courts, cambrés ou déformés. Les mains et les pieds peuvent porter un nombre anormal d'os et dans certains cas jusqu'à 6 doigts.
   • La colonne vertébrale et les vertèbres sont des emplacements communs pour les défauts osseux. Les défauts peuvent être une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des côtes et une colonne vertébrales anormales, avec des vertèbres supplémentaires.

4. 

   
   
   Reconnaître les anomalies génitales chez les hommes et les femmes. Étant donné que les hommes et les femmes ont des systèmes génitaux différents, il est important d'être conscient des différents signes.
   • Les anomalies génitales chez les hommes comprennent le sous-développement de tous les organes génitaux, le petit pénis, les testicules cachés, l'urètre ouvert sur la face inférieure du pénis, la sténose du prépuce (tension anomalie du prépuce, empêche le rétrécissement du prépuce), petits testicules, diminue la production de spermatozoïdes conduisant à l'infertilité.
   • Les anomalies génitales chez les femmes comprennent l'absence de vagin ou d'utérus, de vagin ou d'utérus très étroits ou non en croissance et le rétrécissement des ovaires.

5. 

   
   
   Soyez conscient des autres anomalies du développement. Les bébés nés peuvent avoir un poids insuffisant en raison d'un manque de nutrition dans l'utérus de la mère. Les enfants peuvent ne pas se développer à un rythme normal, faible ou inférieur à celui de leurs pairs. Toute forme d'anémie conduit à un apport insuffisant d'oxygène aux différents tissus, de sorte que le patient souffre souvent de malnutrition. Le cerveau est également sous-développé, par exemple un faible QI ou des difficultés d'apprentissage.

6. 

   
   
   Méfiez-vous des signes de base de l'anémie. L'anémie de Fanconi est un type d'anémie qui présente les mêmes symptômes que de nombreuses autres maladies. Les personnes atteintes de ces maladies ne sont pas nécessairement causées par l'anémie de Fanconi, mais cela pourrait être l'une des raisons.
   • La fatigue est le principal symptôme de l'anémie. Les patients se sentent fatigués car l'apport d'oxygène (nécessaire pour brûler les nutriments dans les cellules et produire de l'énergie) est réduit.
   • L'anémie est également liée à une diminution des globules rouges (GR). La peau d'un patient peut pâlir parce que les globules rouges sont responsables de la couleur rouge dans le sang, qui à son tour donne à la peau une couleur rose.
   • L'anémie provoque une augmentation de l'apport sanguin du cœur ou une augmentation de l'apport sanguin à d'autres tissus pour compenser le manque d'oxygène. Cela peut fatiguer le cœur et entraîner une insuffisance cardiaque. En cas d'insuffisance cardiaque, les bébés crachent souvent des expectorations mousseuses, un essoufflement (surtout en position couchée) ou un corps enflé.
   • Les autres symptômes de l'anémie comprennent des étourdissements, des maux de tête (dus au manque d'oxygène au cerveau), une peau froide et pâle.

7. 

   Identifiez les signes d'une leucopénie. Les globules blancs (WBC) créent la défense naturelle du corps contre de nombreuses infections. Lorsque la moelle osseuse est défectueuse, la quantité de globules blancs produits diminue et la paroi protectrice naturelle du corps est perdue. Les enfants seront plus sensibles aux infections causées par des organismes auxquels le corps humain normal peut résister. L'infection est généralement plus longue et plus difficile à traiter.
   • Les enfants diagnostiqués avec un cancer à un âge précoce doivent subir un dépistage de l'anémie de Fanconi.

8. 

   Soyez prudent avec les signes de thrombocytopénie. Les plaquettes sont essentielles à la coagulation du sang. Si les plaquettes sont déficientes, les petites coupures et plaies saignent plus longtemps. Les enfants sont également sujets aux ecchymoses ou aux pétéchies sur la peau. De petites taches rouges ou violettes sur la peau sont causées par le sang s'écoulant des petits vaisseaux sanguins sous la peau.
   • Si les plaquettes chutent de manière significative, le sang peut s'écouler de lui-même du nez, de la bouche ou du tube digestif et dans les articulations. Il s'agit d'un problème grave qui nécessite une attention médicale urgente.
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Méthode 3 sur 3: Réception du diagnostic

1. 

   Parlez à votre médecin. Les signes ci-dessus ne sont que des symptômes suggérant que vous pourriez avoir une anémie de Fanconi. Le nouveau médecin est le seul capable d'effectuer un test pour confirmer un diagnostic. Avant le test, vous devez informer votre médecin de toutes les conditions (le cas échéant) qui pourraient affecter le test. Des informations sur les antécédents familiaux, l'utilisation de médicaments, les transfusions sanguines récentes (le cas échéant) doivent être fournies et d'autres maladies.

2. 

   Faites-vous tester pour une anémie qui ne se régénère pas. L'anémie de Fanconi est une anémie qui ne se régénère pas, dans laquelle la moelle osseuse est endommagée et ne produit pas suffisamment de cellules sanguines. Pour le test, le médecin utilisera une aiguille pour prélever un échantillon de sang du bras. L'échantillon de sang sera analysé sous un microscope pour un test sanguin complet (CBC) ou une numération des réticulocytes.
   • Dans le test CBC, l'échantillon de sang est étalé sur une lame et examiné au microscope. Le médecin calculera ensuite le nombre de cellules pour garantir un nombre adéquat de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Pour identifier une anémie non régénérante, votre médecin examinera les globules rouges pour voir si le nombre de cellules a diminué de manière significative, la taille a augmenté et s'il y a de nombreuses cellules qui ont une forme anormale.
   • Pendant le comptage des réticulocytes, le médecin observe l'échantillon de sang au microscope et compte le nombre de réticulocytes. Ce sont des précurseurs directs des globules rouges. Le pourcentage de réticulocytes dans le sang montre l'efficacité avec laquelle la moelle osseuse produit des cellules sanguines. Si le patient a une anémie qui ne se régénère pas, le pourcentage diminuera considérablement, proche de zéro.

3. 

   Réception d'un test de cytologie en flux. Le médecin prélève quelques cellules de la peau et les cultive dans un milieu chimique. Si le gène de l'anémie de Fanconi est transporté, l'échantillon de cellules cessera de croître à un stade anormal qui peut être vu par l'examinateur.

4. 

   Faites un test de moelle. Au cours de ce test, une partie de la moelle osseuse est extraite pour un test en direct. Après avoir appliqué un anesthésique topique, votre médecin insérera une grosse aiguille métallique épaisse dans l'os, généralement le tibia, la partie supérieure du sternum ou le bassin.
   • Si le patient est un petit enfant ou si le patient est difficile à contrôler, le médecin peut utiliser un anesthésique pour endormir le patient et effectuer une aspiration de moelle osseuse.
   • Même sous anesthésie, le patient ressentira toujours une douleur intense. Il y a tellement de nerfs à l'intérieur de l'os que l'anesthésie locale ne peut pas être injectée avec une aiguille normale.
   • Après avoir inséré l'aiguille à une certaine profondeur, le médecin attache la seringue à l'aiguille et tire légèrement le piston. Le fluide d'or qui est extrait est la moelle osseuse. Le liquide d'or sera testé pour voir si suffisamment de cellules sanguines sont produites. La douleur disparaît généralement immédiatement après le retrait de l'aiguille.
   • Parfois, la moelle osseuse peut devenir durcie et fibreuse en raison de longues périodes d'inactivité. Dans ce cas, le fluide jaune ne sera pas aspiré et est appelé «robinet sec».

5. 

   Recevez une biopsie de la moelle osseuse. Dans le cas d'un «robinet sec», le médecin recommandera une biopsie de la moelle osseuse pour vérifier le bon état de la moelle osseuse. La procédure est similaire à un examen de la moelle osseuse, mais utilise une aiguille plus grosse et enlève un morceau de tissu de la moelle osseuse. Le tissu de la moelle osseuse sera examiné au microscope pour vérifier le pourcentage de cellules endommagées. publicité

avertissement

• L'anémie de Fanconi n'est pas confondue avec le syndrome de Fanconi - un trouble rénal.
• Sachez que l'anémie de Fanconi peut être très difficile à diagnostiquer. Comme il existe de nombreuses autres causes pouvant conduire à l'anémie, il est souvent difficile de diagnostiquer l'anémie de Fanconi. Bien qu'il s'agisse d'une maladie des cellules sanguines, elle affecte également de nombreux autres organes du corps et peut provoquer des symptômes plus importants.
• L'anémie de Fanconi est associée à de nombreuses autres conditions et maladies. Si vous recevez un diagnostic d'anémie de Fanconi, vous pouvez avoir de nombreuses autres maladies comme la leucémie, d'autres cancers, une maladie rénale et des malformations cardiaques.
• Une greffe de moelle osseuse peut aider à traiter l'anémie de Fanconi. Il s'agit d'un traitement courant de l'anémie non renouvelable. Cependant, le processus de préparation d'un patient atteint d'anémie de Fanconi est différent des autres anémies non renouvelables. Les patients atteints d'anémie de Fanconi nécessitent une chimiothérapie et une radiothérapie différentes de celles des patients atteints d'une autre anémie non renouvelable. Par conséquent, ce traitement doit être utilisé avec prudence.